تنجم الامراض الوراثية بشكل رئيسي عن شذوذات تصيب الحمض النووي للفرد
فتؤثر فيه بأمراض مختلفة، وتحدث هذه الشذوذات على مستوي جين واحد أو على
مستوى جينات متعددة.ليست حماية طفلك من العدوى كافية للحفاظ على صحته، في
الحقيقة قد تكون أنت السبب الأول لمرضه!، فكما تسهم شيفرتك الوراثيَّة
أنت وزوجتك في تشكيل صفات وشكل الطفل، كذلك قد تنتقل جينات مرضية وتتظاهر
بأمراض مختلفة تسمى الامراض الوراثية .
تلك الأمراض الوراثيَّة هي السبب وراء معظم حالات الموت المبكر ولإعاقات
الجسدية أو العقلية التي ترافق الطفل طيلة حياته، فما هي أنواع الأمراض
الوراثية وما أكثر هذه الأمراض شيوعًأ؟ هذه الأسئلة وغيرها سنجيب عليها
من خلال المقال التالي.
إحصائيات الامراض الوراثية
تشير الإحصائيات إلى أن العيوب الوراثية هي الأسباب الرئيسية للإجهاض في
الدول الغربيَّة، وحوالي نصف حالات الإجهاض سجلت لأسباب اختلالات صبغية
لدى الأجنَّة.
ما يقارب 30% من وفيات الرضع بعد الولادة سجلت لأسباب وراثية؛ 30% من
الأطفال و 10% من حالات دخول البالغين إلى المستشفيات تعزى إلى سبب
وراثي، ويؤكد الباحثون أنَّ العيوب الوراثية (باختلاف درجة تأثيرها)
موجودة في 10٪ على الأقل في جميع البالغين.1
أسباب الامراض الوراثية
تنجم الأمراض الوراثية بشكل رئيسي عن الشذوذات التي تصيب الحمض النووي
للفرد فتؤثر فيه بأمراض مختلفة، وتحدث هذه الشذوذات على مستوي جين واحد
أو على مستوى جينات متعددة، كما قد تحدث بسبب اضطرابات على مستوى
الكروموسومات (اضطرابات الشكل والبنية)، أو تحدث بسبب مشترك لكل من
الجينات المرضية والعوامل البيئية(السكري من النمط الثاني مثلًا).
الامراض الوراثية تحدث بسبب جينات ينقلها الأب لأبنائه، وهذه الجينات قد
تكون موجودة من الولادة (مثل مرض الكريات الدم المنجليَّة)، وقد يكتسبها
الفرد بعد التعرض للمؤثرات الخارجية (كالتدخين).2
الامراض الوراثية المرتبطة باضطراب عدد الصبغيات الجسميَّة
يحدث هذا النوع من الامراض الوراثية بسبب وجود صبغي إضافي على على أحد
أشفاع الصبغيَّات، فتصبح صيغة الشفع (2n+1)، ونصف هذه الحالة بتثلُّث
الصبغي (trisomy)، وأبرز الأمراض الناتجة عن هذه الحالة هي تناذر داون،
تناذر إدوارد وتناذر باتو..
تناذر داون (Down-syndrome)
أو المنغوليَّة؛ وهي الحالة الأكثر شيوعًا بين حالات اضطراب عدد
الصبغيَّأت، تحدث بسبب زيادة صبغي على الشفع 21، فيصبح عدد الصبغيَّات 47
صبغيًا، وأهم أعراضه:
مستوى فكري متدنٍ وصعوبة التعلم. شق عيني مائل مع أنف مسطح. ضخامة الرأس،
قصر الرقبة واللسان يكون ضخمًا بارزًا. تشوهات عظام الكف والأصابع تكون
ملتوية. تشوهات قلبيَّة وعائيَّة.
تناذر إدوارد ( Edward syndrome)
يحدث بسبب تثلث الصبغي في الشفع 18، وهو مرض مميت في المراحل المبكرة من
عمر الإنسان، أهم أعراضه تراجع نمو الجسم (اختفاء الرقبة، ضمور العضلات
وشذوذ تشكل القحف).
تناذر باتو (Patau syndrome)
زيادة صبغي على الشفع 13، يتظاهر بجمجمة صغيرة، تشوهات في الدماغ، شفة
مشقوقة أو حنك مشقوق، تعدد الأصابع، تشوهات الأعضاء التناسلية، اضطرابات
قلبية وعيوب الأنبوب العصبي.3
الأمراض الوراثية المرتبطة باضطراب عدد الصبغيات الجنسية
تحدث هذه الامراض الوراثية بسبب اضطرابات في الصبغيات الجنسية (x،y) وأهم
هذه الأمراض متلازمة كلاينفلتر و متلازمة تورنر.
متلازمة كلاينفلتر(Klinefelter-syndrome)
وهو زيادة أحد الصبغيات الجنسية x أو y، غالبًا تصيب الذكور ويتم تشخيصها
بعد البلوغ، ويتميز الأفراد المصابون بالقامة الطويلة، أعضاء تناسلية
ضعيفة التطور(ميل نحو الأنوثة)، وتدني المستوى الفكري للمصاب، علمًا أن
شدة هذه الأعراض تختلف من شخص لآخر.4
متلازمة تورنر(Turner-syndrome)
ينقص المصابون بهذه المتلازمة صبغي جنسي فتكون الصيغة الصبغيَّة بالشكل
(x+44) وغالبًا يكون الصبغي الناقص هو الصبغي x، مظهر المريض مؤنث، قوامه
قصير رقبة عريضة يكون الرحم لديه قليل التطور، دورة حيضية مضطربة، تدني
المستوى الفكري وتكون الصفات الجنسية الثانوية ضعيفة التطور.5
الأمراض الوراثيَّة المرتبطة بالمورثات الشاذَّة
تحدث هذه الامراض الوراثية بسبب مورثات بعضها متنحٍ وبعضها سائد، وإليك
أبرز الأمراض الناتجة عن تأثير هذه المورثات.
الناعور(Hemophilia): هو مرض وراثي مرتبط بالجنس، يحدث فيه غياب أحد
عوامل التخثر الثامن، التاسع أو الحادي عشر ويختلف نوع الناعور باختلاف
نوع العامل الغائب. المهق العيني (Albinism): مورثة هذا المرض مستقرة على
الصبغي الجنسي X؛ لذلك يوصف بأنه مرتبط بالجنس، يظهر هذا المرض في الأسر
المغلقة وتتحكم به مورثة متنحية، قد تتدهور حالة المريض وتصل إلى العمى
الجزئي أو الكامل. مرض الربو(Asthma): مورثة هذا المرض سائدة، يتميز بضيق
تنفس، ونوبات سعال جافة. الشفَّة الأرنبيَّة (Harelip): مورثته متنحية
مرتبطة بالجسم، ويتظاهر بشفة عليا مشقوقة على شكل شفة الأرنب.6 النقرس
(Gout): التهاب مفاصل يحدث فيه اضطراب في استقلاب البيورينات، تتحكم فيه
مورثة سائدة مرتبطة بالجنس، ومعظم المصابين ذكور.7 أمراض الأسنان
التطورية: نقص أو سوء التصنع العاجي والمينائي، الاضطرابات اللونيَّة
للأسنان وغيرها من الامراض الوراثية التي تصيب العضو السني.8
فتؤثر فيه بأمراض مختلفة، وتحدث هذه الشذوذات على مستوي جين واحد أو على
مستوى جينات متعددة.ليست حماية طفلك من العدوى كافية للحفاظ على صحته، في
الحقيقة قد تكون أنت السبب الأول لمرضه!، فكما تسهم شيفرتك الوراثيَّة
أنت وزوجتك في تشكيل صفات وشكل الطفل، كذلك قد تنتقل جينات مرضية وتتظاهر
بأمراض مختلفة تسمى الامراض الوراثية .
تلك الأمراض الوراثيَّة هي السبب وراء معظم حالات الموت المبكر ولإعاقات
الجسدية أو العقلية التي ترافق الطفل طيلة حياته، فما هي أنواع الأمراض
الوراثية وما أكثر هذه الأمراض شيوعًأ؟ هذه الأسئلة وغيرها سنجيب عليها
من خلال المقال التالي.
إحصائيات الامراض الوراثية
تشير الإحصائيات إلى أن العيوب الوراثية هي الأسباب الرئيسية للإجهاض في
الدول الغربيَّة، وحوالي نصف حالات الإجهاض سجلت لأسباب اختلالات صبغية
لدى الأجنَّة.
ما يقارب 30% من وفيات الرضع بعد الولادة سجلت لأسباب وراثية؛ 30% من
الأطفال و 10% من حالات دخول البالغين إلى المستشفيات تعزى إلى سبب
وراثي، ويؤكد الباحثون أنَّ العيوب الوراثية (باختلاف درجة تأثيرها)
موجودة في 10٪ على الأقل في جميع البالغين.1
أسباب الامراض الوراثية
تنجم الأمراض الوراثية بشكل رئيسي عن الشذوذات التي تصيب الحمض النووي
للفرد فتؤثر فيه بأمراض مختلفة، وتحدث هذه الشذوذات على مستوي جين واحد
أو على مستوى جينات متعددة، كما قد تحدث بسبب اضطرابات على مستوى
الكروموسومات (اضطرابات الشكل والبنية)، أو تحدث بسبب مشترك لكل من
الجينات المرضية والعوامل البيئية(السكري من النمط الثاني مثلًا).
الامراض الوراثية تحدث بسبب جينات ينقلها الأب لأبنائه، وهذه الجينات قد
تكون موجودة من الولادة (مثل مرض الكريات الدم المنجليَّة)، وقد يكتسبها
الفرد بعد التعرض للمؤثرات الخارجية (كالتدخين).2
الامراض الوراثية المرتبطة باضطراب عدد الصبغيات الجسميَّة
يحدث هذا النوع من الامراض الوراثية بسبب وجود صبغي إضافي على على أحد
أشفاع الصبغيَّات، فتصبح صيغة الشفع (2n+1)، ونصف هذه الحالة بتثلُّث
الصبغي (trisomy)، وأبرز الأمراض الناتجة عن هذه الحالة هي تناذر داون،
تناذر إدوارد وتناذر باتو..
تناذر داون (Down-syndrome)
أو المنغوليَّة؛ وهي الحالة الأكثر شيوعًا بين حالات اضطراب عدد
الصبغيَّأت، تحدث بسبب زيادة صبغي على الشفع 21، فيصبح عدد الصبغيَّات 47
صبغيًا، وأهم أعراضه:
مستوى فكري متدنٍ وصعوبة التعلم. شق عيني مائل مع أنف مسطح. ضخامة الرأس،
قصر الرقبة واللسان يكون ضخمًا بارزًا. تشوهات عظام الكف والأصابع تكون
ملتوية. تشوهات قلبيَّة وعائيَّة.
تناذر إدوارد ( Edward syndrome)
يحدث بسبب تثلث الصبغي في الشفع 18، وهو مرض مميت في المراحل المبكرة من
عمر الإنسان، أهم أعراضه تراجع نمو الجسم (اختفاء الرقبة، ضمور العضلات
وشذوذ تشكل القحف).
تناذر باتو (Patau syndrome)
زيادة صبغي على الشفع 13، يتظاهر بجمجمة صغيرة، تشوهات في الدماغ، شفة
مشقوقة أو حنك مشقوق، تعدد الأصابع، تشوهات الأعضاء التناسلية، اضطرابات
قلبية وعيوب الأنبوب العصبي.3
الأمراض الوراثية المرتبطة باضطراب عدد الصبغيات الجنسية
تحدث هذه الامراض الوراثية بسبب اضطرابات في الصبغيات الجنسية (x،y) وأهم
هذه الأمراض متلازمة كلاينفلتر و متلازمة تورنر.
متلازمة كلاينفلتر(Klinefelter-syndrome)
وهو زيادة أحد الصبغيات الجنسية x أو y، غالبًا تصيب الذكور ويتم تشخيصها
بعد البلوغ، ويتميز الأفراد المصابون بالقامة الطويلة، أعضاء تناسلية
ضعيفة التطور(ميل نحو الأنوثة)، وتدني المستوى الفكري للمصاب، علمًا أن
شدة هذه الأعراض تختلف من شخص لآخر.4
متلازمة تورنر(Turner-syndrome)
ينقص المصابون بهذه المتلازمة صبغي جنسي فتكون الصيغة الصبغيَّة بالشكل
(x+44) وغالبًا يكون الصبغي الناقص هو الصبغي x، مظهر المريض مؤنث، قوامه
قصير رقبة عريضة يكون الرحم لديه قليل التطور، دورة حيضية مضطربة، تدني
المستوى الفكري وتكون الصفات الجنسية الثانوية ضعيفة التطور.5
الأمراض الوراثيَّة المرتبطة بالمورثات الشاذَّة
تحدث هذه الامراض الوراثية بسبب مورثات بعضها متنحٍ وبعضها سائد، وإليك
أبرز الأمراض الناتجة عن تأثير هذه المورثات.
الناعور(Hemophilia): هو مرض وراثي مرتبط بالجنس، يحدث فيه غياب أحد
عوامل التخثر الثامن، التاسع أو الحادي عشر ويختلف نوع الناعور باختلاف
نوع العامل الغائب. المهق العيني (Albinism): مورثة هذا المرض مستقرة على
الصبغي الجنسي X؛ لذلك يوصف بأنه مرتبط بالجنس، يظهر هذا المرض في الأسر
المغلقة وتتحكم به مورثة متنحية، قد تتدهور حالة المريض وتصل إلى العمى
الجزئي أو الكامل. مرض الربو(Asthma): مورثة هذا المرض سائدة، يتميز بضيق
تنفس، ونوبات سعال جافة. الشفَّة الأرنبيَّة (Harelip): مورثته متنحية
مرتبطة بالجسم، ويتظاهر بشفة عليا مشقوقة على شكل شفة الأرنب.6 النقرس
(Gout): التهاب مفاصل يحدث فيه اضطراب في استقلاب البيورينات، تتحكم فيه
مورثة سائدة مرتبطة بالجنس، ومعظم المصابين ذكور.7 أمراض الأسنان
التطورية: نقص أو سوء التصنع العاجي والمينائي، الاضطرابات اللونيَّة
للأسنان وغيرها من الامراض الوراثية التي تصيب العضو السني.8
تعليقات
إرسال تعليق